Son on yılda gündeme gelen ve hızla gelişmesine rağmen üzerinde yoğun tartışmaların olduğu bir konu olan doğum öncesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile, evlenme öncesinde eş seçimi hususundaki genetik müşavirlik hizmetleri giderek rağbet görmeye başlamıştır Ancak meselenin ahlâkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirisi daha çok tartışılacağa benzemektedir
Genetik hastalıklar mahiyetleri itibarıyla, ciddi ve tedavileri pek mümkün olmayan hastalıklardır Bu sebepten önceden tedbir alarak korunma ve bilgilenme son derece önemlidir 'Bu hususta tedbirler ne olabilir?' sorusuna verilecek cevap, "insan genom projesi" başlamadan ve genetik bilgimizin daha sınırlı olduğu on sene önceleri çok dar ve insan iradesini aşan bir görünümdeyken, bugünkü genetik bilgi ve teknoloji ile biraz daha iradeyi içine alacak bir özellik kazanmaya başlamıştır Meselâ evlenmeden önce yapacağınız çok cüz'i bir harcama ve basit bir kan tahlili ile, ileride doğacak çocuğunuzu "Akdeniz Anemisi" gibi bir hastalıktan koruma hususunda; kesin denilebilecek derecede bir katiyetle teşhis ettirebilirsiniz İrsî hastalıklardan korunma hususunda en tesirli ve ucuz yol, ailelere genetik danışma ve gerekirse doğum öncesi teşhis hizmeti vermektir

Genetik bir hastalıktan muzdarip veya böyle bir risk taşıyan aileye bilgi ve-rerek yardım etmek, "genetik müşavirlik" hizmetlerinin başta gelen vazifesidir İki tip genetik müşavirlik vardır:

Prospektif danışma: Ailede bir problem ortaya çıkmadan verilen danışma şeklidir En sık olarak Down Sendromu (=Mongolizm) ile ilgili olarak 35 yaşın üstündeki hamilelerde kullanılır

Retrospektif danışma: Bir hastalık ortaya çıktıktan sonra verilen danışmadır

İyi bir genetik müşavirlik için; hastalığın teşhisi kesin olmalı, bütün aile fertleri incelenmeli ve hastalığın tekrarlanma riski hesaplanmalıdır

Ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmak ve genetik hastalıklardan korunmak toplum sağlığı açısından büyük önem taşır Genetik hastalıklar açısından riskli ve/veya genetik hastalıklı çocuğa sahip aileleri aydınlatmak ve yol göstermek, onların ileride acı çekmemeleri için çok faydalı olacaktır

Ülkemizde yeni yeni gelişen bu sahadaki hizmetler sadece belli merkezlerde verilebilmektedir Amerika'da 2000 civarında genetik müşavir (genetic counselar) vardır ve bu bir meslektir Türkiye'nin ise, bütün genetikçilerinin sayısı bu rakamdan azdır

Doğum Öncesi Teşhis
Hamileliğin erken döneminde irsî özellik gösteren hastalıkların belirlenmesi için yapılan testlerdir İstatistiklere göre, doğan her 40 çocuktan biri değişik derecede bir kusura sahiptir Bunlardan bazıları tedavi edilebilir (yarık damak gibi), bazılarının ise tedavisi yoktur

Doğum öncesi yapılacak bazı tahliller, anne karnındaki çocuğun genetik olarak sağlıklı olup olmadığını ortaya çıkarır Eğer bu testlerde bir anormalliğe rastlanırsa yapılacak üç şey vardır:
1- In utero (ana rahminde iken) tedavi,
2- Hemen doğum yaptırılır ve tedaviye acilen başlanır,
3- Gebelik sonlandırılır (bu konu tartışmalı olup; akıl, kalp ve vicdan kültürü almış hekimlerle, biyoloji tahsili yapmış din âlimlerinin geniş bir heyet hâlinde verecekleri bir hükme bağlıdır)

Doğum Öncesi Teşhis, Hangi Durumlarda Uygulanmalıdır?
- Anne ve baba yaşı 35 ve üstünde ise,
-Hemofili ve thalassemi gibi kan hastalıkları için risk taşıyan bir hamilelik söz konusuysa,
- Üçlü test sonuçları yüksek riskli çıktıysa,
- Ultrason muayenesinde anomali tespit edilmişse,
- Aile önceki doğumlarında anomalili bir çocuğa sahip olmuşsa,
-Ebeveynlerden birinde kromozom translokasyonu mevcutsa,
- Daha önce ölü doğum yaptıysa,
- Sebebi bilinmeyen ve tekrarlayan düşükler yapmışsa

Doğum öncesi teşhis için uygulanan testler ikiye ayrılır:
1- Non invazif teşhis metotları: Cenine doğrudan bir müdahale yoktur ve risk çok azdır Anne kanında alfafetoprotein (AFP), bağlı olmayan östriol ve insan koryonik gonadotropin hormonlarının (hHCG) ölçümü veya üçlü test uygulanır Ayrıca ultrasonografi yapılabilir
2- İnvazif teşhis metotları: Belirli oranda risk taşıyan ve cenine müdahalenin olduğu bu metotların başlıcaları; CVS (Chorion villüs biyopsisi), Amniyosentez, Kordosentez ve Fetal doku biyopsisidir
Üçlü Test Nedir?
Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zekâ geriliklerinin en sık nedeni Down Sendromu'dur Down Sendromu riski anne yaşıyla birlikte artar AFP, östriol ve HCGH'nin hesaplamasının yapılarak Down Sendromu riskinin tespitine üçlü test denir Üçlü test hamileliğin 16-18 haftalarında uygulanır
Chorion Villüs Biyopsisi Nedir?
Anne ile bebek arasında yer alan plâsentadan ince bir iğne ile 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır Bu doku parçasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı tespit edilebilir Hamileliğin 9-11 haftalarında uygulanır Anne açısından kötü tarafı enfeksiyondur Tecrübeli uzman kişilerce yapılmalıdır Chorion villüs tahlilinden sonra düşük meydana gelebilir Ayakta yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yaptırılmaz
Amniyosentez
Hamileliğin 15-18 haftalarında az miktarda amniyon sıvısının rahim içinden ince bir iğne ile çekilmesidir Diğer metotlara göre uygulanması daha kolay ve riski azdır Çok az da olsa düşük riski vardır Ayakta yapılan bu işlemde hastalara 2-3 gün istirahat tavsiye edilir
Kordosentez
Ultrason kontrolü altında karından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır Alınan 1-4 ml kandan bebeğin birçok analizleri yapılır Önceki metotlardan şüpheli sonuç elde edilmesi, kan gazlarının değerlendirilmesi ve Rh uygunsuzluğu olan durumlarda, hamileliğin 18 haftasından sonra uygulanır Kanama ve enfeksiyon gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir Düşük riski % 5 civarındadır Alt yapının çok iyi olduğu yerlerde uzman ve tecrübeli kişilerce yapılması zaruridir
Yapılan araştırmalara göre düşüklerin % 50'si bir kromozom düzensizliğinden kaynaklanır Bu yüzden iki veya daha fazla düşük yaşamış olan ailelere bir sonraki hamilelik için doğum öncesi teşhis tavsiye edilir İlerleyen anne yaşıyla beraber özellikle kromozom anomalili çocuk doğurma riski de artmaktadır Buna örnek; Down Sendromu'dur Meselâ; 25 yaşında bir kadının Down Sendromlu bir çocuk doğurma ihtimali 1/1348 iken, 30 yaşında bu ihtimal 1/900 ve 35 yaşında 1/381 olmaktadır Bu durumda evli çiftlerin genç yaşta çocuk sahibi olmaları daha sağlıklı görülmektedir
Kromozom Anomalisi Nedir?
İnsanın genetik (kalıtsal=irsî) yapısı hücre çekirdeğindeki 46 adet kromozom ile belirlenmiştir Bu kromozomların yapı veya sayı bakımından olması gerekenin dışına çıkmasına kromozom anomalisi denir Meselâ; normalde 46 yerine 45 (Turner Sendromu) veya 47 (Klinefelter Sendromu) kromozom olması sayısal kromozom anomalilerine iki örnektir
Kromozom anomalilerine bağlı olarak zekâ ge-riliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi klinik belirtiler ortaya çıkar
Toksoplazma, kızamıkçık, su çiçeği, B tipi sarılık, herpes gibi mikroorganizma ve virüsler, annede ortaya çıkan bir enfeksiyon bebeğe zarar verebilir Düşük veya ölü doğum meydana gelebilir Bebek kanından kordasentezle elde edilen özel antikorların değerlendirilmesiyle bu durumu tespit etmek mümkündür
Son Gelişmeler
Preimplântasyon teşhis: Tüp bebek teknolojisinde kullanılan ve çok yeni olan bu metotta anneden alınan yumurta ile babadan alınan sperm lâboratuar şartlarında bir araya getirilir ve zigot bölünmeye başlar Zigot 3 bölünme sonunda 8 hücreli blâstosit hâlinde iken hücrelerden biri alınarak teşhis yapılır Eğer bir anomali tespit edilirse zigot ana rahmine yerleştirilmez
Biyoetik Tartışmalar
Doğum öncesi teşhisin hedefi çok iyi belirlenmelidir Gâye hamileliğin sonlandırılması değil, aileye çocukları hakkında tıbbî bilgi vermektir Eğer doğum öncesi teşhisle bir anomali tespit edilirse ne yapılacaktır? Bu çok zor bir sorudur "Hastalığın tedavisi var mı? Bebeğin hayatta kalma ihtimali nedir?" gibi soruların cevapları ailelere verilmeli karar ana-babaya bırakılmalıdır Doktorlar bu noktada hiçbir şekilde müdahalede bulunmamalıdırlar Çünkü öldürücü olan hastalıklarda bile bazı aileler hiçbir şekilde hamileliğe son vermeye taraf değillerdir

Hayatı boyunca hastanelerde çile çekecek ve ailesine de maddî-mânevî sıkıntılar verecek bir çocuğun dünyaya getirilip getirilmemesi hususunda karar vermek oldukça mesuliyetli bir iştir Bazı hastalıklara katlanılabilir, ama her ay 300-500 milyon masrafla kan vererek yaşatılacak bir çocuğa ne kadar tahammül edilebilir? Ailenin maddî durumu yanında çocuğun çekecekleri sadece dünya hayatı açısından değerlendirilirse netice olumsuz bir karara varabilir; fakat ileride o hastalığın çaresinin bulunabileceği, anne şefkati, ahirette kazanma inancı gibi durumlar neticeye tesir eder

Ayrıca Down Sendromlu (Mongol) çocukların kalplerinin delik olması, zekâ gerilikleri gibi yönlerin değişik derecelerde hafif veya ağır olabileceği gibi müzik kabiliyetleri, hayata hep gülerek bakmaları ve üzüntü nedir bilmemelerinin avantajlı yönlerinin de olduğu unutulmamalıdır Nitekim Batı dünyasında birçok hekim, çocuğun mongol olacağının bilinmesine rağmen, hayatın değişik bir rengi olarak yaşaması muhtemel bir hayatı sonlandırmanın doğru olmayacağı kanaatlerini belirtmektedirler

Kontrollü ve etik (ahlâkî) kurallar göz önüne alınarak fıtrî denge bozulmadan yapılan genetik çalışmalar çok önemli faydalar sunabilir Evlilik öncesi yapılacak genetik müşavirlik hizmetleri daha sakıncasız ve tartışmasızdır Evlenecek çiftlerin genetik haritalarının okunarak, ileride hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimallerinin söylenmesi bir bakıma onlara yardım gibi görülebilir Ancak teşhislerin hastalık olarak ortaya çıkma ihtimalleri çok iyi belirlenmelidir Bu husustaki son sözü yukarıda sözünü ettiğimiz, dünya-âhiret muhasebesini yapmış bir ilim heyeti söyleyebilir Ancak, neticede herkes vicdanı ile başbaşa kalacağından, verilecek karar her yönüyle anne ve baba adaylarını, onların kalbî, ruhî ve vicdanî hislerini ve dünyalarını ilgilendirmektedir


burda hastaligin nedeni gösteriliyor
21 inci kromozom da 1 hücre fazla